L’epilèpsia és una malaltia caracteritzada per la presència de crisis o atacs epilèptics repetits, produïts per una activitat exagerada a les neurones.
No es relacionen amb febre o processos aguts que afectin el cervell (infeccions, traumatismes …).
S’ha de diferenciar d’altres trastorns que, encara que presentin crisis, no són epilèpsia (per exemple, les convulsions febrils). A més a més, les crisis han de ser repetides i sovint, no n’hi ha prou amb un únic episodi per diagnosticar epilèpsia a un pacient.
El pronòstic de l’epilèpsia ha canviat radicalment i, avui dia, la majoria de nens epilèptics poden i han de fer una vida completament normal. Actualment, hi ha fàrmacs eficaços i ben tolerats que poden controlar les crisis i curar l’epilèpsia, encara que aquest procés pot durar alguns anys.
· Com són les crisis d’epilèpsia?
· Per què es produeixen les crisis epilèptiques?
· L’epilèpsia és hereditària?
· L’epilèpsia està relacionada amb les convulsions febrils?
· Quants tipus d’epilèpsia hi ha?
· Quines proves es poden fer al nen epilèptic?
· Quina conducta s’ha de seguir davant d’una crisi epilèptica?
· Es poden prevenir les crisis? Quins hàbits de vida ha de tenir un nen epilèptic?
· Com es tracta l’epilèpsia?
· L’epilèpsia dura tota la vida? Quin és el pronòstic?
Com són les crisis d’epilèpsia?
S’ha de diferenciar el terme crisi de convulsió. Menys de la meitat de les crisis són de tipus convulsiu. Les convulsions són batzegades musculars incontrolades i repetitives que poden ser generalitzades (amb pèrdua de coneixement) o parcials (sense pèrdua de coneixement i amb afectació de sols una part del cos). Altres tipus de crisis cursen sense convulsions. Són de tipus tònica (rigidesa generalitzada), hipotònica (com un desmai o lipotímia), o les absències (deteniment de l’activitat en curs durant uns segons). Finalment, alguns tipus de crisi menys freqüents poden cursar amb espasmes musculars aïllats (mioclònies), moviments automàtics elaborats, alteracions dels sentits i al.lucinacions. De vegades, poden aparèixer altres signes associats a la crisi com la relaxació de esfínters (enuresi), baveig i mossegada de la llengua.
En ocasions, les crisis poden precedir-se de símptomes variats com mals de cap, molèsties digestives, canvis de conducta, etc. D’això se’n diu aura i pot predir l’inici imminent d’una crisi.
Les crisis epilèptiques acostumen a durar segons o pocs minuts. En alguns casos, poden ser difícils de percebre si la simptomatología és poc evident i la durada molt curta. Moltes crisis acostumen a acabar amb un període de somnolència postcrítica, que pot durar més d’una hora, i on el nen està adormit i amb una resposta anormal als estímuls. És important senyalar que aquest període no forma part de la crisi epilèptica sinó que és posterior a la crisi. En moltes ocasions, el pacient no recorda el que li ha passat ni té consciència dels minuts previs i posteriors a la crisi. D’això se’n diu amnèsia postcrítica.
Per què es produeixen les crisis epilèptiques?
Les crisis es produeixen per descàrregues d’impulsos generalitzats i desordenats de les neurones, que són provocades per alteracions en l’equilibri dels neurotransmissors (substàncies químiques que transmeten les senyals entre les neurones). Aquest desequilibri apareix degut a l’excés de neurotransmissors excitadors, disminució dels moduladors o alteracions en el receptors de les neurones que capten aquestes substàncies.
L’epilèpsia és hereditària?
Ja s’han descrit alguns tipus d’epilèpsies poc habituals amb una herència molt clara. La diversitat de factors que poden induir l’aparició de crisi provoca que, a la major part de les epilèpsies, l’herència no sigui tant evident. No obstant, molts pacients epilèptics presenten antecedents familiars i ha de tenir-se en compte que, tant els neurotransmissors com els receptors de les neurones estan codificats genèticament, per tant, és segur que hi ha molts gens involucrats en l’origen de l’epilèpsia.
L’epilèpsia està relacionada amb les convulsions febrils?
Només un percentatge molt baix de nens amb convulsions febrils (menys del 5%) poden patir epilèpsia amb el temps. Alguns factors predictius com la repetició freqüent de crisis febrils, el tipus de convulsió, els antecedents familiars d’epilèpsia i les alteracions en l’exploració neurològica poden indicar quins nens tenen més risc.
Quants tipus d’epilèpsia hi ha?
Bàsicament, hi ha dos grans tipus: les que cursen amb crisis focals o parcials i les que provoquen crisis generalitzades. Dins de cada grup, es divideixen a la vegada en idiopàtiques (sense causa coneguda) i criptogenètiques o simptomàtiques (d’origen orgànic sospitat o confirmat).
La majoria d’epilèpsies son idiopàtiques, sobretot a la infància. L’edat d’inici, la descripció de les crisis, el desenvolupament psicomotor del nen i l’exploració neurològica així com els resultats de l’electroencefalograma i altres proves complementàries són les dades que utilitza el metge per orientar el diagnòstic.
Quines proves es poden fer al nen epilèptic?
La principal prova pel diagnòstic i seguiment de l’epilèpsia és l’electroencefalograma (EEG). És una prova no dolorosa i sense efectes perniciosos, que no necessita sedació ni anestèsia. Es realitza mitjançant l’aplicació d’uns electrodes a la superfície del cuir cabellut, que registren l’activitat elèctrica del cervell. D’aquesta manera, l’especialista pot evidenciar les descàrregues (focus irritatius) que provoquen les crisis, així com la seva intensitat i localització. De vegades, aquestes alteracions són difícils d’observar i és per aquest motiu que s’ha de fer un EEG en deprivació de la son (amb el nen sense dormir) o un registre durant la son nocturna.
És important destacar que hi ha un percentatge de nens no epilèptics que poden tenir alteracions irritatives a l’EEG. És per aquest motiu que només l’existència de crisis repetides juntament amb les alteracions de l’EEG orienten el diagnòstic d’epilèpsia. La presència d’alteracions irritatives aïllades en el EEG sense crisis no incrementa el risc de patir epilèpsia.
En el cas què es sospiti l’existència d’una causa concreta (epilèpsia simptomàtica) es poden realitzar altres proves com la TAC, ressonància nuclear magnètica (RNM), anàlisis, estudis genètics, etc.
Quina conducta s’ha de seguir davant d’una crisi epilèptica?
Primerament, s’ha d’intentar mantenir la calma. Una crisi epilèptica acostuma a ser un episodi molt aparatós però gairebé mai provoca lesions. La major part de les crisis cedeixen soles en pocs minuts, encara que després són seguides de l’estat postcrític, que pot allargar la durada aparent de la crisi. El nen s’ha d’estirar a una superfície segura i posar-lo de costat per tal d’evitar obstruccions a les vies respiratòries. No s’aconsella introduir objectes a la boca.
Es convenient avisar al servei d’urgències o traslladar el nen al centre sanitari més proper. De vegades, el metge pot indicar l’administració de diacepam per via rectal per tallar la crisi.
Es poden prevenir les crisis? Quins hàbits de vida ha de tenir un nen epilèptic?
Generalment, s’han d’adoptar uns hàbits de vida que disminueixen el risc d’aparició de les crisis. Els nens han de dormir entre 8 i 10 hores (en funció de l’edat) i respectar la regularitat de les hores d’anar-se a dormir i llevar-se. La TV s’ha de veure a una distància superior a 2 metres i amb llum ambiental. No és convenient abusar dels jocs d’ordinador o videoconsoles. Aquests jocs no estan prohibits si el metge no indica el contrari (per exemple, el cas de les epilèpsies desencadenades per estímuls visuals) però és convenient que es limitin en el temps amb intermedis de descans.
Les begudes estimulants han de ser limitades però es poden prendre de manera ocasional. No es precisa cap dieta específica ni prescindir d’aliments determinats. La ingesta d’alcohol, estimulants i fàrmacs que actuïn sobre el sistema nerviós és contraindicada en joves epilèptics. No es recomana l’assistència regular a llocs on hi hagi una sobreestimulació del sistema nerviós (discoteques, sales de festa, etc.) així com la transgressió habitual de l’horari de son normal.
Al col.legi es recomana que el tutor responsable de l’alumne conegui el diagnòstic i el tractament del nen i que també ho faci el monitor respectiu en cas que realitzi activitats esportives amb cert risc (natació). Aquestes activitats no les podrà fer el nen sol. No hi ha contraindicació absoluta per a cap activitat intel.lectual o física.
Com es tracta l’epilèpsia?
S’utilitzen molts medicaments antiepilèptics. Generalment, s’administren dosis que varien segons el pes del nen i que es distribueixen en 2 o 3 preses per dia. El neuròleg indica el fàrmac més adient per l’edat del pacient i el tipus d’epilèpsia així com els possibles efectes secundaris i les interaccions amb altres medicaments. La majoria de tractaments compleixen amb l’objectiu general d’eliminar les crisis el més aviat possible, amb un únic fàrmac, sense efectes secundaris remarcables i sense interferir a les activitats de la vida diària.
Durant el temps que duri el tractament, el neuròleg realitza controls periòdics (dos cops l’any si l’epilèpsia està controlada). Es realitza un EEG de control i un anàlisi de sang per tal de valorar la tolerància a la medicació i els nivells del fàrmac a la sang. Les dosis s’ajusten progressivament segons els resultats i la resposta al tractament. Els pares han d’informar el metge de qualsevol incidència que pugui aparèixer com mal control de les crisis, possibles efectes secundaris, etc.
Un baix percentatge d’epilèpsies (habitualment simptomàtiques) són difícils de controlar i, per aquest motiu, s’ha d’administrar més d’un medicament a la vegada, augmentant així el risc d’interaccions i efectes secundaris. Si més no, els últims anys s’han comercialitzat substàncies noves que proporcionen un major control de les crisis en aquest tipus d’epilèpsies i una tolerància millor.
Finalment, la cirurgia té indicació en casos molt específics, que s’han demostrat refractaris a la teràpia farmacològica.
L’epilèpsia dura tota la vida? Quin és el pronòstic?
La major part de les epilèpsies es controlen i es curen amb medicació. Aquest procés pot durar alguns anys i el temps depèn de diferents factors com el tipus d’epilèpsia, l’edat d’inici de les crisis i la resposta al tractament antiepilèptic. Si les crisis es controlen precoçment i no existeixen lesions prèvies al sistema nerviós (epilèpsies idiopàtiques), els nens poden fer una vida completament normal i no es produeixen alteracions en el desenvolupament psicomotor ni intel.lectual.
Les epilèpsies simptomàtiques tenen un pronòstic pitjor ja que són secundàries a processos que afecten el cervell. Per tant, l’evolució depèn de la malaltia causal. A més a més, les crisis repetides que es produeixen en aquest tipus d’epilèpsies afecten progressivament el sistema nerviós i produeixen un grau major o menor de retràs psicomotor.
Durant tot el seguiment de l’epilèpsia, és paper fonamental del metge informar tant als pacients com als pares de les característiques de la malaltia i del tractament, així com solucionar els dubtes i preocupacions que puguin tenir.
La bona comunicació metge-pacient-pares és essencial per aconseguir que la malaltia no interfereixi gaire a la vida i desenvolupament del nen epilèptic.
Revisat i actualitzat el Novembre del 2007