Barcelona, 1 de febrer de 2023. L’Hospital HM Nens de Barcelona ha esdevingut el primer hospital privat d’Espanya autoritzat a tractar farmacològicament l’acondroplàsia (causa més freqüent de nanisme desproporcionat), una malaltia genètica que afecta el desenvolupament dels ossos durant el creixement i causa, principalment, una estatura baixa. Després de més de 10 anys de recerca, l’Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios ha aprovat l’administració de Vosoritida per tractar aquesta complexa condició d’origen genètic.
El Dr. Josep Maria de Bergua, traumatòleg infantil d’HM Nens i un dels principals investigadors en els diferents tractaments farmacològics per a l’acondroplàsia, ja ha començat a tractar nens que han arribat al centre monogràfic infantil d’HM Hospitales a Barcelona. El tractament dels pacients consisteix a administrar-se el fàrmac diàriament mitjançant una punxada subcutània, després d’haver superat unes exhaustives proves, l’objectiu de les quals és per valorar l’estat de salut i la capacitat d’adherència a aquest tractament.
El Dr. De Bergua indica que “estem vivint un moment històric i alhora apassionant per als que portem anys investigant fàrmacs per tractar l’acondroplàsia. Fins ara, no teníem cap fàrmac per tractar la malaltia directament i l’única cosa que podíem oferir als nens era el tractament de les complicacions associades; però ara, després de molts anys d’assaigs clínics, s’ha aprovat l’ús de Vosoritida, que millorarà el creixement ossi i afavorirà la prevenció de les complicacions, la qual cosa permetrà augmentar l’estatura i millorar la qualitat de vida dels infants i els adults amb aquesta condició”.
Malaltia genètica
L’acondroplàsia és una malaltia genètica causada per la mutació d’un gen ubicat al cromosoma 4 que produeix una hiperestimulació del receptor FGFR3. D’aquesta manera, queda afectada la formació d’os, la qual cosa repercuteix negativament en el creixement ossi d’algunes zones del cos, com les extremitats, que solen ser molt desproporcionades respecte al tronc; el cap, que presenta una mida més gran i el desenvolupament d’un fenotip facial característic. A més de la reduïda talla, comporta altres patologies associades com a apnees durant el son, pèrdua d’audició, deformitats a les extremitats o retard en el desenvolupament motor.
S’estima que, a Espanya, neixen cada any uns 15 nens amb aquesta causa de nanisme i encara que és cert que es transmet de pares a fills (si un dels progenitors el pateix, el 50% de la seva descendència també se’n veurà afectada), en el 80% dels casos, els pares no presenten aquesta condició, és a dir, són noves mutacions espontànies.
Un creixement de 9 cm. en 5 anys
La descoberta del gen fa vint anys va obrir una important porta a la recerca per trobar un tractament eficient per a la malaltia que ha culminat en el desenvolupament de Voxzogo® per part de la farmacèutica Biomarín. El Dr. De Bergua assegura que els resultats dels assaigs clínics realitzats demostren que, després de 5 anys d’administració de Vosoritida, els pacients experimenten un creixement aproximadament de 9 cm. superior als que han estat controlats amb placebo.
El director mèdic de l’Hospital HM Nens, Dr. Javier Massaguer, es mostra molt satisfet de que el centre monogràfic infantil d’HM Hospitales sigui el primer privat a poder administrar aquest tractament i explica que “hem establert un protocol d’administració i seguiment dels casos per poder oferir un tractament multidisciplinari i integral, ja que són diverses les especialitats implicades en l’abordatge d’aquesta malaltia. Als pacients se’ls fa una detallada avaluació des de pediatria, traumatologia, neurocirurgia i otorrinolaringologia pediàtrica, així com també resulten fonamentals els professionals de diagnòstic per la imatge. A més, a cada família, se li designa un “gestor de casos” hospitalari, que els acompanyarà durant tot el procés i els farà el seguiment de la malaltia”.
La Fundació ALPE, que treballa per millorar la qualitat de vida de les persones que pateixen acondroplàsia, ha donat suport a la investigació del nou fàrmac des del primer moment. La directora, Carmen Alonso, afirma que “ens sentim molt feliços d’haver propiciat que el primer medicament de la història per a l’acondroplàsia, el Voxzogo®, sigui administrat ara a Espanya”.