Mañana día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se denominan así las enfermedades que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada una enfermedad rara, es aquella enfermedad específica que afecta a menos de 5 personas de cada 10000. Así de forma individual, para cada enfermedad hay muy pocas personas afectadas, pero si las juntamos todas, solamente en el estado español hay más de 3 millones de personas afectadas por alguna de ellas.
Cuando una enfermedad afecta a un número importante de personas los recursos empleados son mayores, tanto en la investigación y la comercialización de nuevos tratamientos como en los profesionales que conocen y saben perfectamente cómo diagnosticar, tratar y asumir dichas enfermedades. Con las enfermedades raras, muchas veces hay escasez de tratamientos disponibles, poca investigación y no pocas veces, un número pequeño de profesionales que las conocen de forma eficaz y que además estén geográficamente cercanos a las personas enfermas.
Todas estas circunstancias hacen reivindicar desde las diferentes asociaciones, unidas en FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) una serie de propuestas que para el año 2013, se han resumido en este documento. Desde paliar el impacto que tiene la crisis y la desfinanciación de algunos fármacos, hasta promover que se siga investigando o que las personas afectadas puedan integrarse normalmente en la sociedad (escolarización, oportunidades laborales, etc).
Internet supone una gran oportunidad para las personas afectadas por una de estas enfermedades, ya que permite conectar con otras personas que viven realidades muy similares y asimismo tener acceso a especialistas en la materia. Uno de los portales interesantes en este sentido es el que desarrollan nuestros compañeros del Hospital Sant Joan de Déu en la página Guía Metabólica, a partir de la experiencia en el tratamiento y seguimiento de los niños que tiene enfermedades producidas por errores congénitos del metabolismo.
Dra. Amalia Arce, responsable de E-Salud
