Tots els que hagin tingut un fill, saben que entorn a les 48 hores de vida i abans de l’alta hospitalària, al seu nadó li faran la prova del taló.
La prova del taló és com es coneix col.loquialment a una análisis que consisteix en una detección de malalties endocrino-metabòliques que són difícilmente diagnosticables al naixement i que no obstant això es beneficien del seu diagnòstic precoç.
A la província de Barcelona es va iniciar de forma experimental la detección de la fenilcetonúria l’any 1970. A l’Estat, l’any 1977 s’aprova el “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad” (sí, quin nom més horrible…), posant-se en marxa en alguns centres fins a arribar a l’actualitat, en la qual hi ha 21 centres de detección precoç neonatal dependents de les comunitats autònomes i que cobreixen el 100% dels nadons del territorio.
Com passa en altres temes en matèria sanitària, no en totes les comunitats autònomes es detecten les mateixes malalties. Les dues que són comunes a tot el país són l’hipotiroïdisme congènit i la fenilcetonúria. A Catalunya ambdues malalties estan al programa des de l’any 1982, afegint-se l’any 2000, la detección de la fibrosi quística.
L’objectiu d’aquest análisis és detectar malalties que provoquen una afectación severa de l’infant i que asocien retard mental, que és més important quant més tard es produiexi el diagnòstic.
Els criteris que es segueixen per a incloure aquestes malalties en aquests programes d’screening universal són:
- Són malalties amb importan afectación física i/o mental amb possibilitat de mortalitat sense diagnòstic.
- La recerca clínica per exploración física no és suficiente per identificar la malaltia en el nadó
- Existeix un tractament efectiu
- El tractament millora el pronòstic
- Malaltia amb incidència elevada, que afecta a més d’1 de cada 10000-15000 nadons.
- Hi ha un test analític de cribatge ràpid, senzill, fiable i de baix cost.
La prova es realitza mitjançant una petita extracción de sang. Tradicionalment es feia una petita punció al taló. Actualment en molts centres s’ha substituït per una punció directament en una vena, ja que resulta menys dolorós per al nadó. La sang es posa en una cartró preparat a tal efecte i s’analitza. Els resultats són remesos poques setmanes després a les famílies. Quan es detecta la possibilitat de malaltia, les famílies són remeses als centres de referència per cada malaltia, per confirmar el diagnòstic, completar l’estudio i iniciar el tractament.
En alguns casos és necesaria la repetición de la prova per algun problema tècnic, no t’espantis si et passa això.
